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Disabilità intellettiva: Diagnosi e Terapia

La disabilità intellettiva e relazionale è una condizione di salute irreversibile, data dall’effetto di gravi patologie psichiche e neuromotorie a volte in un ambiente di vita sfavorevole

In ambito clinico, sociosanitario e scientifico il termine ritardo mentale è stato ampiamente sostituito dal termine “disabilità intellettiva” che nel manuale diagnostico dei disturbi mentali (DSM-5) è ora l’equivalente di “disturbi dello sviluppo intellettivo”, adottato nella bozza dell’ICD-11. Il DSM-5 non associa a tale termine l’aggettivo “evolutiva” al fine di comprendere in questa condizione anche le disabilità intellettive acquisite, ad esempio derivanti da un trauma cranico durante il periodo di sviluppo.

Il ritardo mentale (disabilità intellettiva) è un disturbo con esordio in età evolutiva e comprende deficit del funzionamento sia intellettivo che adattivo negli ambiti concettuali, sociali e pratici.

Il funzionamento intellettivo si riferisce alle capacità mentali generali, come il ragionamento, il problem solving, la pianificazione, il pensiero astratto, la capacità di giudizio, l’apprendimento scolastico e l’apprendimento dall’esperienza. Il ritardo mentale è definito dal QI (quoziente di intelligenza) ottenuto tramite la valutazione di uno o più test di intelligenza standardizzati somministrati individualmente (ad esempio la Scala di Intelligenza Wechsler, la Stanford Binet, scala Leiter-R). Un funzionamento intellettivo significativamente al di sotto della media di almeno due deviazioni standard è definito da un QI di circa 70 o inferiore. I punteggi ottenuti ai testi per il QI non soddisfano da soli i criteri diagnostici, ma dovranno integrare la valutazione del funzionamento adattivo generale del soggetto.

Il funzionamento adattivo fa riferimento all’efficacia con cui i soggetti fanno fronte alle esigenze più comuni della vita quotidiana e al grado di adeguamento agli standard di autonomia personale previsti per la loro particolare fascia di età, retroterra socioculturale e contesto ambientale: svolgere le attività di vita quotidiana, saper comunicare, essere in grado di partecipare alla vita sociale, essere in grado di vivere in modo indipendente. Il funzionamento adattivo andrà verificato, in base all’età, nel contesto familiare, scolastico, lavorativo e comunicativo.

Classificazione della disabilità intellettiva

In base al grado di compromissione, possiamo inquadrare quattro livelli di gravità (lieve, moderato, grave ed estremo). I quattro livelli di gravità andranno valutati per ognuno di questi tre domini:

  1. Dominio concettuale: comprende competenze linguistiche, abilità di lettura, scrittura, matematica, ragionamento, memoria e anche conoscenze generiche.
  2. Dominio sociale: riguarda la capacità empatica, il giudizio sociale e interpersonale, la capacità di comunicazione, la capacità di fare e mantenere amicizie e capacità similari.
  3. Dominio pratico: concerne la gestione di ambiti personali come il sapersi prendere cura di se stessi, la responsabilità sul lavoro, la gestione del denaro o le attività svolte nel tempo libero. Si include anche l’aspetto organizzativo della scuola e dei compiti di lavoro.
  • La disabilità intellettiva di grado lieve costituisce la parte più ampia (circa l’83-85%) dei soggetti affetti da ritardo mentale. Il ritardo mentale lieve nei bambini non è immediatamente evidente. Questi bambini tipicamente sviluppano capacità sociali e comunicative negli anni prescolastici (da 0 a 5 anni di età), hanno una compromissione minima nelle aree senso-motorie e spesso non sono distinguibili dai bambini senza disabilità fino all’ingresso nella scuola primaria. Prima dei 20 anni possono acquisire capacità scolastiche corrispondenti all’incirca alla quinta classe primaria. Al termine dei percorso scolastico (14-16 anni) possono raggiungere un’età mentale compresa tra gli 8 e gli 11 anni e delle competenze cognitive tipiche della fase dell’intelligenza operatoria concreta. Durante l’età adulta, di solito acquisiscono capacità sociali e occupazionali adeguate per un livello minimo di autosostentamento, ma possono aver bisogno di appoggio, di guida e di assistenza, specie quando sono sottoposti a stress sociali o economici inusuali.
  • La disabilità intellettiva di grado moderato costituisce circa il 10-14% dell’intera popolazione di soggetti con disabilità intellettiva. La maggior parte dei bambini con ritardo mentale moderato acquisisce il linguaggio e le abilità prescolastiche molto lentamente. Possono beneficiare dell’addestramento alle attività sociali e lavorative, ma difficilmente progrediscono oltre il livello della seconda classe primaria nelle materie scolastiche. Al termine dell’iter evolutivo possono acquisire un’organizzazione cognitiva tra i 4 i 7 anni (non arrivano cioè all’intelligenza operatoria concreta). Possono imparare a spostarsi da soli in luoghi familiari. Durante l’adolescenza, le loro difficoltà nel riconoscere le convenzioni sociali possono interferire nelle relazioni con i coetanei. Nell’età adulta, la maggior parte riesce a svolgere lavori non specializzati, sotto supervisione, in ambienti di lavoro protetti o normale.
  • La disabilità intellettiva di grado grave costituisce il 3-4% dei soggetti con ritardo mentale. Durante la prima fanciullezza questi soggetti acquisiscono un livello minimo di linguaggio comunicativo; i limiti coinvolgono il lessico e la costruzione della frase: la produzione verbale è costituita prevalentemente da singole parole o frasi semplici. Durante il periodo scolastico possono imparare a parlare e possono essere addestrati alle attività elementari di cura della propria persona. Essi traggono un beneficio limitato dall’insegnamento delle materie scolastiche, come familiarizzare con l’alfabeto e svolgere semplici operazioni aritmetiche, ma possono acquisire capacità quali imparare a riconoscere a vista alcune parole per le necessità elementari. Nell’età adulta possono essere in grado di svolgere compiti semplici in ambienti altamente protetti. Possono essere presenti comportamento autolesivi e di disadattamento. La maggior parte di essi si adatta bene alla vita in comunità o con la propria famiglia, a meno che non abbia una disabilità associata che richieda assistenza specializzata o altre cure.
  • La disabilità intellettiva di grado profondo o estremo costituisce circa l’1-2% dei soggetti con ritardo mentale. La maggior parte di chi presenta questa diagnosi di ritardo mentale ha una condizione neurologica diagnosticata che spiega il disturbo. Durante la prima infanzia, mostrano considerevole compromissione del funzionamento senso-motorio. Le abilità concettuali in genere si riferiscono al mondo fisico piuttosto che ai processi simbolici. L’individuo può usare gli oggetti in modo finalizzato per la cura personale, il lavoro e lo svago. Ha una comprensione molto limitata della comunicazione simbolica nell’eloquio o nella gestualità. Può comprendere alcuni gesti o istruzioni semplici e comunicare attraverso il non verbale. L’individuo è dipendente dagli altri in ogni aspetto della cura fisica, della salute e della sicurezza quotidiane, sebbene possa essere in grado di partecipare ad alcune di queste attività. Alcuni possono svolgere compiti semplici in ambienti altamente controllati e protetti. Possono essere presenti, in una piccola parte di questi soggetti, comportamenti disadattivi.

Esordio e decorso della disabilità intellettiva

La prevalenza di ritardo mentale (disabilità intellettiva) nella popolazione è di circa 1%. Nel complesso, la popolazione maschile rispetto a quella femminile ha più probabilità di ricevere diagnosi di ritardo mentale secondo un rapporto che va da 1,2:1 a 1,6:1.

L’età cronologica specifica e le caratteristiche presenti all’esordio del ritardo mentale (disabilità intellettiva) variano in funzione sia dell’eziologia sia della gravità. I soggetti che si presentano con forme più gravi di disabilità intellettiva tendono a essere identificati più precocemente durante la fase di sviluppo, specialmente nei casi in cui il paziente sia stato colpito da sindromi associate con uno specifico fenotipo identificabile già alla nascita (per esempio, sindrome di Down). Di contro, i soggetti meno gravemente affetti e privi di sindromi congenite con caratteristiche fisiche riconoscibili spesso non sono identificati se non durante uno stadio più tardivo dello sviluppo. Nelle forme acquisite, l’esordio può essere improvviso in seguito a malattie quali meningite o encefalite o in seguito a un trauma cranico verificatosi durante il periodo dello sviluppo.

Sul decorso del ritardo mentale (disabilità intellettiva) svolgono un ruolo importante sia il decorso delle sottostanti condizioni mediche generali sia l’influenza dei fattori ambientali (per esempio, istruzione e altre opportunità, stimoli ambientali, appropriatezza della gestione del paziente). È importante notare che il ritardo mentale (disabilità intellettiva) non è necessariamente un disturbo perenne: i soggetti che hanno ricevuto una diagnosi di ritardo mentale (disabilità intellettiva) in giovane età possono sviluppare buone capacità adattive in altri domini, al punto da non risultare più idonei all’assegnazione della diagnosi originaria in età più avanzata.

Il ritardo mentale (disabilità intellettiva) si associa frequentemente a malattie psichiatriche, la cui incidenza è superiore di tre-quattro volte rispetto al resto della popolazione. I disturbi che si verificano più frequentemente in associazione con ritardo mentale (disabilità intellettiva) includono il disturbo da deficit di attenzione/iperattività, disturbi d’ansia, i disturbi dello spettro autistico, il disturbo da movimento stereotipato e i disturbi da controllo degli impulsi. Anche il disturbo depressivo maggiore può essere diagnostico, indipendentemente dal livello di gravità.

Cause della disabilità intellettiva

Tra il 30 e il 50% circa dei soggetti non può essere determinata un’etiologia chiara per il ritardo mentale(disabilità intellettiva). Le cause possono essere biologiche o psicosociali, o una combinazione di entrambi. I principali fattori di rischio includono:

  • ereditarietà (circa il 5%): questi fattori includono errori congeniti del metabolismo, anomalie di un singolo e aberrazioni cromosomiche;
  • alterazioni precoci dello sviluppo embrionale (circa il 30%): questi fattori includono mutazioni cromosomiche (per es., sindrome di Down dovuta a trisomia 21) o danni prenatali dovuti a sostanze tossiche (per es., uso di alcool da parte della madre, infezioni);
  • problemi durante la gravidanza e nel periodo perinatale (circa il 10%): questi fattori includono la malnutrizione del feto, la prematurità, l’ipossia, infezioni virali o altre infezioni, e traumi;
  • condizioni mediche generali acquisite durante l’infanzia o la fanciullezza (circa il 5%): questi fattori includono infezioni, traumi, e avvelenamenti (per es., da piombo);
  • influenze ambientali e altri disturbi mentali (circa il 15-20%): questi fattori includono la mancanza di accudimento e di stimolazioni sociali, verbali, o di altre stimolazioni, e disturbi mentali gravi (per esempio autismo).

Costrutti psicopatologici della disabilità intellettiva

Non esiste un modello psicopatologico chiaro ed esaustivo del ritardo mentale (disabilità intellettiva). Nel ritardo mentale (disabilità intellettiva) vari fattori psicologici, fisici e sociali influiscono sullo sviluppo della personalità e persone con lo stesso QI possono presentare differenti profili cognitivi e problematiche in aree di vita molto diverse, formando quindi un quadro eterogeneo all’interno di una stessa condizione, con punti di forza e di debolezza specifici per ogni individuo.

Recenti studi indicano che le limitazioni significative nel funzionamento intellettivo e nel comportamento adattivo hanno delle conseguenze nello sviluppo della personalità, che nel bambino, si forma si da subito attraverso i continui fallimenti alle diverse richieste quotidiane dell’ambiente. L’aspettativa di fallimento porta a costruirsi una immagine negativa di sé, alla rinuncia e al graduale impoverimento e ritiro.

La maggior parte dei ricercatori rileva che molte problematiche legate alla sfera affettivo-emotiva e relazionale nelle persone con ritardo mentale (disabilità intellettiva) siano legate alla scarsa abilità di leggere la mente altrui, ovvero a deficit in quella che viene definita “teoria della mente”.

È ormai noto che lo sviluppo emotivo e sociale dipende primariamente dalla relazione con le figure di riferimento e dallo stile di attaccamento. Recenti studi hanno evidenziato una similitudine tra il comportamento dei bambini con ritardo mentale (disabilità intellettiva) e quello dei bambini con attaccamento insicuro ambivalente: entrambi sono motivati a ricercare le interazioni con gli adulti, ma ciò avviene unitamente alla paura e al timore che gli adulti non ricambino e per questo rifiutano una relazione stretta e l’interazione con persone sconosciute.

Si ipotizza che questi comportamenti nel ritardo mentale (disabilità intellettiva) siano associati a una rigidità cognitiva, a ripetute esperienze di fallimento e a una atipica tendenza motivazionale: tutto ciò sembra avere effetti negativi sulle prestazioni cognitive e sociali, con la messa in atto di comportamenti disfunzionali come l’iperdipendenza in un caso e l’isolamento nell’altro.

Terapia della disabilità intellettiva

Il ritardo mentale (disabilità intellettiva) necessita spesso di un trattamento medico e farmacologico perché è frequentemente associato ad alterazioni neurologiche e somatiche. Tale intervento è spesso finalizzato anche a contenere e ridurre comportamento problematici associati, quali aggressività, autolesionismo, movimenti stereotipati e stati di disattenzione e iperattività.

La riabilitazione nel ritardo mentale di tipo cognitivo, invece, ha l’obiettivo di introdurre e/o rinforzare quelle abilità che a causa dell’handicap non si sono sviluppate e consolidate spontaneamente: capacità attentive, linguaggio, apprendimenti e abilità che favoriscano l’autonomia. Nel trattamento di persone con questa condizione risultano particolarmente utili tecniche cognitive e comportamentali, quali l’analisi funzionale, il rinforzo positivo, l’estinzione, il problem-solving, il training di auto-istruzione, la token economy, il chaining, il prompting e altre.

Unitamente alla riabilitazione cognitiva, recenti studi mettono in evidenza la necessità da parte dei terapeuti che lavorano con pazienti con ritardo mentale (disabilità intellettiva) di prendere in considerazione ulteriori variabili relative alla personalità quali motivazione, concetto di sé, temperamento, elementi di comunicazione, influenze familiari e fattori ambientali.

Al di là del tipo di approccio usato, comunque, in generale la maggior parte dei ricercatori e clinici concorda sul fatto che la psicoterapia con pazienti con disabilità intellettiva lieve o moderata possa permettere loro l’instaurarsi di una relazione sicura con il terapeuta e favorire l’aumento dell’autostima, l’espressione delle emozioni e l’apprendimento di strategie comportamentali più adeguate soprattutto a livello sociale.

Si è sviluppato un consenso informale per cui la Terapia Cognitivo Comportamentale può essere molto efficace, in casi selezionati, come mezzo per affrontare problemi di salute mentale nelle persone di limitata capacità cognitiva: questo dato è stato avvalorato anche da studi che hanno dimostrato la capacità di questi pazienti di auto riferire i propri stati emotivi e al crescente accordo che sia il focus sulle risorse del paziente, e non sui suoi deficit, a promuovere il cambiamento positivo.

A questo scopo sembrano utili gli interventi educativi nell’ambito delle emozioni (come ad esempio l’Educazione Razionale Emotiva) e delle abilità sociali (Social Skills Training).

Inoltre, interventi di Parent Training o di tipo psico-educazionale per genitori di adolescenti e bambini con ritardo mentale (disabilità intellettiva) risultano utili e hanno l’obiettivo di aumentare la consapevolezza dei limiti del figlio, la competenza nel sostenerlo e aiutarlo e la capacità di gestire gli stati emotivi negativi (sentimenti di colpa, disperazione, angoscia e rabbia) riguardo alla condizione del paziente e alle prospettive future della sua vita.

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